미국 23앤드미(23andMe)와 스위스 제넨테크 공동 연구팀이 파킨슨병을 유발하는 유전자 변이 17개를 새롭게 발견했다고 네이처 제네틱스(Nature Genetics)지에 발표

   - 공동 연구팀은 지난 '15년부터 파킨슨병 환자 2만6천35명과 정상인 40만3천190명의 유전자 데이터를 비교 분석, 파킨슨병을 유발하는 17개의 유전자 변이를 새롭게 확인
   - 이들 유전자 변이는 세포 잔해나 불필요한 노폐물을 제거하는 리소좀(lysosome)의 활동과, 세포 스스로 자신의 세포 소기관을 분해하는 자가소화작용 및 미토콘드리아의 에너지 생산 과정에 관여하는 것으로 파악
   - 이러한 판단은 이 같은 과정이 일어날 때 파킨슨병 환자에서 17개 유전자 변이가 정상인보다 2배 이상 높게 발현되었다는 데 근거

   - 연구팀은 뇌에서 불필요한 물질을 없애거나 에너지를 생산하는 과정에 관여하는 유전자 변이가 파킨슨병을 일으키는 것으로 새로 확인됐다고 소개
   - 따라서 이들 유전자 변이를 표적으로 하는 신약 개발이 이루어지면 향후 파킨슨병 치료에 큰 도움이 될 것으로 전망

   - 파킨슨병은 80대 이상에서 3~4% 비율로 발생하는 뇌신경 장애로, 알츠하이머 같은 기억력 장애를 유발할 뿐 아니라 중뇌에 위치한 흑질의 도파민성 뉴런이 기능을 못해 몸의 운동 기능에도 이상이 초래
※ 뉴런은 분비되는 신경전달 물질의 종류에 따라 △콜린성 뉴런 △아드레날린성 뉴런 △도파민성 뉴런 △세로토닌성 뉴런 등으로 분류되는데, 이 중 도파민성 뉴런은 외부 자극으로 인해 세포의 흥분을 일으키는 신경전달 물질인 도파민을 분비

   - 지금까지 의료계에서는 60세 이전에 발병하는 조기 파킨슨병은 LRRK2, GBA, SNCA 등 유전자 변이가, 60세 이후 파킨슨병은 적어도 24개의 유전자 변이가 관여하는 것으로 알려져 있었는데 이번 발견으로 파킨슨병을 유발하는 유전자 변이가 이보다 훨씬 많음이 확인
   - 이번 17개 유전자 변이 발견에 앞서 미국 컬럼비아대 연구팀은 ‘알파-시누클레인(alpha-synuclein)’이라는 단백질이 뇌 속에서 자가면역 공격과 연관이 있는 T세포를 활성화시키면서 파킨슨병을 유발할 수도 있다는 연구 결과를 발표                    [News Medical, 2017.09.13]