미국 울트라제닉스 파마의 '멥세비(Mepsevii)'가 미국 FDA로부터 유전적 소아 및 성인 Vll형 점액다당류증(Mucopolysaccharidosis VII : MPS Ⅶ) 치료에 사용될 수 있도록 승인을 취득

- 이에 따라 사상 최초의 유전적 MPS Ⅶ 치료제 출시가 유력

- MPS Ⅶ은 글리코사미노글리칸, 데르마탄황산, 콘드로이틴황산, 헤파란황산 분해에 필요한 ‘베타-글루쿠로니다아제(β-glucuronidase)’ 효소가 결핍돼 발생하는 유전적 대사성 리소좀 축적 질환

- 글리코사미노글리칸과 데르마탄황산 등이 적절하게 분해되지 않으면 이들 물질이 점진적으로 축적되면서 심장판막 이상, 간 및 비장 비대, 기도협착으로 인한 폐 감염증 등 체내 장기 및 조직의 치명적 손상을 야기

- 멥세비는 베타-글루쿠로니다아제 결핍을 보완하는 기전을 가진 희귀 대사질환 치료 약물이며, MPS Ⅶ은 ‘슬라이증후군(Sly syndrome)’이라고도 명명

- 멥세비의 안전성과 효능은 생후 5개월에서 25세 사이 연령대의 MPS Ⅶ 환자 23명을 대상으로 진행된 임상 3상시험에서 검증

- 임상 3상에서 실험군에는 2주마다 1회씩 최대 4mg/kg의 멥세비가, 대조군에는 동일한 분량의 위약이 투여

- 그 결과 24주 이후 실험군은 대조군보다 보행거리가 평균 18미터 앞선 가운데, 뒤이어 최대 120주의 추적관찰 기간 동안에도 폐 기능이 지속적으로 좋아지는 등 MPS Ⅶ 증상이 확연하게 개선

- 이 같은 시험 과정에서 설사와 발진 이외 눈에 띄는 부작용은 미발현

- FDA는 앞서 멥세비를 우선검토 대상으로 지정한 바 있으며 이번에 승인하면서 장기 안전성 평가를 위한 시판 후 조사를 조건으로 제시

※ FDA는 치료 면에서 주요 진전을 가져다 줄 수 있거나 적절한 치료제가 존재하지 않는 질환 치료제 개발을 촉진하기 위해 우선검토 제도를 도입

- 현재 유럽의약품청(EMA)도 멥세비 승인 여부를 검토 중으로 조만간 결론이 나올 전망 [Seeking Alpha, 2017.11.21]