미국 하버드대 연구팀이 특정 표적 부위 염기 하나를 선택해 치환하는 새로운 유전자 교정법을 개발, 그 기능을 확인했다고 네이처지에 발표

- DNA 가닥은 아데닌(adenine : A)· 구아닌(guanine : G)· 시토신(cytosine : C)· 티민(thymine : T)의 4가지 염기 배열로 이루어진 가운데, A는 T, G는 C와 결합하면서 DNA의 이중나선 구조를 형성

- 그런데 DNA를 구성하는 염기 중 단 하나만 변형되어도 유전질환이 발생할 수 있으며, 이런 유전질환은 적혈구가 낫 모양으로 변해 생기는 ‘겸형 적혈구 빈혈증’ 등 현재까지 총 3만2천여 개가 보고

- 하버드대 연구팀은 자연에서 염기를 제대로 돌려놓을 수 있다는 사실에 착안, 기존 크리스퍼 유전자 가위의 단백질 대신 이 효소를 삽입하면 손쉽게 유전자를 교정할 수 있다는 가설을 수립

※ 자연에서는, 예를 들어, 대장균의 경우 A를 G로 전환할 수 있는 효소를 보유

- 기존 크리스퍼 유전자 가위는 DNA 중 교정해야 할 부분을 찾아 안내하는 ‘가이드 리보핵산’과 그 부분을 자르는 ‘절단효소’로 구성

- 하버드대 연구팀은 A에서 특정 화학기 ‘NH₃’가 제거된 ‘이노신(inosine)’을 이용, 대장균 효소 ‘ABE7.10’과 가이드 리보핵산을 붙인 새로운 효소를 만들어 세균에 삽입하는 실험에서 표적 부위 염기가 치환됨을 확인

- 하버드대 연구팀은 크리스퍼 교정법이 소위 ‘유전자 가위’로 언급되는데 비해 자신들이 새로 개발한 염기 교정법은 DNA를 절단하지 않고 염기를 치환한다는 점에서 ‘유전자 연필’에 비유할 수 있다고 소개

- 이 유전자 연필은 4가지 염기를 각각 원하는 염기로 변화시켜 각종 유전질환을 예방하는 데 유용하게 사용될 수 있을 것으로 기대

- 하버드대 연구팀은 앞서 C를 T로 바꾸는 방법도 개발

- 한편 미국 MIT 연구팀은, 하버드대 연구팀과 별도로, 인간 체내에 존재하는 효소 ‘ADAR2’를 크리스퍼 교정 시스템에 적용해 A를 G로 치환하는 새로운 기술 ‘리페어(REPAIR)’를 사이언스지에 발표 [ZME Science, 2017.10.26]