자폐증 원인 단백질의 새로운 발병 기전 규명

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작성일	2018-03-22	조회수	7,669
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서울대 장성호 교수 연구팀, 자폐증 발병 원인 및 치료 가능성 기대

□ 국내 연구진이 자폐증 유발과 관련된 후보 단백질의 신경세포 내 새로운 기능을 규명하는데 성공해 자폐증 치료에 한발 다가섰다.

□ 한국보건산업진흥원(원장 이영찬)은 서울대학교 장성호 교수팀의 연구를 통해 “자폐증 유발 후보 단백질인 SCAMP5*의 이상 발현이 신경전달을 지체해 단기 가소성 조절 장애(Short-term depression) 및 자폐증 발병의 원인이 된다는 것을 새롭게 규명했다.”고 밝혔다.

* SCAMP5 : 신경 전달 물질을 지니고 있는 시냅스 소낭에 특이적으로 존재하는 단백질로 최근 일부 자폐증 환자에게 그 발현이 현저히 감소해있다고 알려져 있음

○ 이번 연구는 보건복지부 한·영 국제협력연구사업(국제협력 네트워크 지원)의 지원을 받아 수행되었으며, 그 학문적 우수성을 인정받아 세계적 학술지인 ‘셀 리포츠(Cell Reports)’에 3월 20일자로 게재되었다.

※ 게재 논문 정보

- 저널명: Cell Reports (IF 8.282)

- 논문명: Impairment of release site clearance within the active zone by reduced SCAMP5 expression causes short-term depression of synaptic release

- 저자정보: (제1저자) 박대훈 박사 (서울대학교 의과대학)

(교신저자) 장성호 교수 (서울대학교 의과대학)

□ 자폐증은 세계적으로 유병률이 1~2%에 이르는 뇌발달 장애로, 사회적 상호작용 및 언어 또는 의사소통에 문제를 보이거나 특정 행동을 반복하며, 기분과 정서의 불안정, 인지발달 저하 등의 증상을 보이는 질환이다.

○ 최근 우리나라에서도 유소년에서 청소년기에 38명 중 1명 꼴로 자폐증 유병률이 급증하고 있는 추세이며, 자폐증의 근본적인 원인을 규명하는 연구가 세계적으로 진행되고 있으나 알츠하이머와 같은 신경퇴행성 질환에 비해 많이 부족한 실정이다.

○ 본 연구팀은 자폐증 환자의 신경세포와 유사하게 SCAMP5의 발현을 저해 했을 때 나타나는 신경세포 기능 이상 및 자폐증의 분자적 발병 매커니즘을 제시하고자 초고해상도 현미경을 비롯한 다양한 실험기법을 이용해 연구를 진행하였다.

○ 연구 결과, 신경세포 내 SCAMP5의 발현을 인위적으로 저해하면 시냅스* 신경전달 물질의 분비가 억제되어 단기 가소성 조절 장애가 나타나는 것으로 관찰되었으며, 뒤따른 시냅스 소낭들의 분비가 계속해서 쌓이면서 지체되는 일종의 “시냅스 내 교통정체” 현상이 나타났다.

* 시냅스 : 학습과 기억, 감각, 운동 등을 조절하는 뇌 활동의 기본 단위를 말함

□ 서울대학교 장성호 교수는 “시냅스 신경전달의 단기적 억제현상이 자폐증 환자에서 관찰되는 시냅스 기능 저해의 중요한 발생 기전일 가능성을 보여주는 연구로써, 추후 다양한 자폐증의 발병 원인 및 치료법에 대한 새로운 아이디어 및 타겟을 제공할 수 있을 것으로 기대된다.”고 밝혔다.

<자료 문의> 서울대학교 장성호 교수 (02-740-8918)

<붙임> 1. 논문의 주요 연구내용

2. 논문 관련 그림설명

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