미국 FDA 자문위원회가, 미국 스파크 테라퓨틱스(Spark Therapeutics)가 희귀 유전성 망막질환에 대한 최초의 유전자 치료제로 개발한 '룩스투나(Luxturna)' 승인을 16대 0의 만장일치로 권고

- 룩스투나는 시력에 필요한 단백질을 만드는 유전자 ‘RPE65’ 결함으로 인해 발생하는 희귀 유전성 망막질환 환자에게 정상적인 RPE65를 주입해 시력이 회복되도록 지원하는 기전을 보유

- 미국 FDA는 자문위 의견에 반드시 따라야 할 의무는 없지만 수용하는 것이 관행으로, 현재 룩스투나를 우선검토 대상으로 지정한 상태이며 내년 1월 이내 승인 여부에 대한 최종 결정을 내릴 예정

- FDA 승인이 확정되면 룩스투나는 사상 최초로 환자에게 유전자를 직접 주입하는 유전성 질환 치료제로 등장

- 자문위 권고는 4~44세의 희귀 유전성 망막질환 환자들을 대상으로 실시된 3상 임상시험에 룩스투나가 투여된 집단은 기능적 시력과 시 기능 개선이 평균 이상을 유지한 가운데, 이렇다 할 부작용은 나타나지 않은 결과에 근거

- 3상 임상 결과 룩스투나로 치료 받은 피험자 중 90% 이상이 치료 시작 1년 후 어두운 곳에서 장애물을 피하는 능력이 유의미한 수준으로 개선된 반면 위약을 복용한 대조군에서는 이런 효과가 없는 것으로 판명

- 전문가들은 스파크가 룩스투나를 통해 유전자 치료법 개발을 한 단계 더 진전시킨 것으로 평가

- 스파크 측은 룩스투나 가격을 밝히지 않았으나 다른 희귀 유전성 질환인 폼페병, 헌터증후군, 발작성 야간혈색소뇨증 약물 가격이 1년 치료에 30만불에서 60만불 사이에서 책정됐다는 사실을 언급

- 이에 따라 전문가들은 룩스투나 1년 치료 가격도 이와 유사하게 책정될 것으로 예상하는 가운데 로이터통신은 스파크가 오는 '21년 룩스투나만으로 4억불 이상의 매출을 올릴 수 있을 것으로 전망

- 한편 미국에서 유전자 결함으로 인한 망막질환 환자의 절반 정도는 16세 정도에, 다른 환자들도 대부분 30대 중반 이전에 법적 시각장애인이 되면서 궁극적으로는 완전히 시력을 상실하는 것으로 파악 [AIS Health, 2017.10.24]