미국 캘리포니아대(샌디에이고 캠퍼스) 연구팀이 DNA는 물론 RNA까지 편집할 수 있는 신규 유전자 가위 'RNA-타기팅 카스9(RNA-targeting Cas9 : RCas9)' 기술을 개발

   - 기존 크리스퍼(CRISPR) 유전자 가위 기술은 결함이 있는 DNA를 Cas9 단백질이 길잡이 RNA를 통해 포착한 뒤 편집
   - RCas9 기술은 여기서 한 단계 더 나아가 길잡이 RNA의 추적 역량을 보완, 루게릭병이나 헌팅턴병 등 ‘미소부수체 반복 확장 질환(microsatellite repeat expansion diseases)’을 유발하는 분자적 오류를 교정
   - 미소부수체 반복 확장 질환은 세포에 독이 되는 RNA 서열의 잘못된 반복으로 인해 특정 단백질 생성이 저해되는 경우에 발생

   - 캘리포니아대 연구팀은 RCas9 기술을 이용한 실험에서 루게릭병․ 헌팅턴병과 연관된 RNA 뭉침(RNA foci)을 95%, 근육긴장성장애 환자에서 채취한 근육세포에서는 반복 RNA의 95%를 제거하는 데 성공
   - 이 과정에서 근육긴장성장애 환자 근육세포 세포핵에서 이상이 있는 RNA 반복서열을 제거하자 파괴됐던 RNA 결합 단백질 ‘MBNL1’이 다시 회복
※ MBNL1은 근육의 전기적인 통제에 중요한 염화물 채널의 형성을 지원하는 기능을 수행
   - RCas9 기술은 아데노 연관 바이러스 벡터(adeno-associated virus vector)를 통해 시행되기 때문에 캘리포니아대 연구팀은 RNA 편집에 필요하지 않는 부분을 절단해 Cas9 크기를 줄이는 작업을 진행

   - 캘리포니아대 연구팀은 아데노 연관 바이러스 벡터가 면역작용을 일으키는 지 여부를 파악하기 위한 동물실험을 조만간 시행할 예정
   - 그 뒤 아직까지 치료제가 존재하지 않는 20개 이상의 질환에 대해 인간을 대상으로 RCas9 기술을 임상시험한다는 방침
   - 캘리포니아대 연구팀은 RCas9 기술을 임상에 적용한 뒤 실체적으로 활용하기 위해 로카나(Locana)라는 바이오텍을 이미 설립     [Huntington's Disease News, 2017.08.24]