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만성골수성백혈병 재발 예측 바이오마커 규명

만성골수성백혈병 재발 예측 바이오마커 규명 : 작성자, 작성일, 조회수, 첨부파일 정보 제공
작성자 관리자
작성일 2019-02-25 조회수 1,756
첨부파일

만성골수성백혈병 재발 예측 바이오마커 규명

삼성서울병원 김종원 교수팀, HMGCLL1 변이 유전자 발견


국내 연구진이 세계 최초로 만성골수성백혈병 환자의 유전체 기반 치료반응을 보다 정밀하게 예측하는 바이오마커를 규명하여, 보다 안전하게 약물복용을 중단할 수 있는 기능적 완치의 가능성을 제시하였다.


한국보건산업진흥원(원장 이영찬)삼성서울병원 진단검사의학과 김종원 교수팀의 연구를 통해 백혈병 유전자의 깊은 분자학적 반응(Deep molecular response; DMR)* 예측이 가능한 바이오마커를 최초로 발굴하여, 객관적인 투약중단 지침 개발의 토대를 마련했다고 밝혔다.

  * 깊은 분자학적 반응 (Deep molecular response; DMR): 만성골수성백혈병의 주원인 유전자인 BCR-ABL 수치가 거의 검출되지 않는 상태

 

 ○ 만성골수성백혈병은 조혈모세포 비정상 증식으로 발생하는 혈액암의 일종으로, 주로 동종골수이식 또는 원인 유전자 표적 치료제인 이매티닙*이 질병 치료에 활용되고 있다.

  * 이매티닙: 만성골수성백혈병 환자의 90% 이상에서 나타나는 필라델피아 염색체 유전자(BCR-ABL)를 선택적으로 억제하는 표적치료제.(상품명: 글리벡)

 

 ○ 그러나, 약제 투약 후 치료반응이 나타나지 않는 환자의 경우 재발가능성을 예측하는 바이오마커가 없는 관계로 투약 중단 결정은 의사의 경험적 판단에만 의존하고 있는 실정이다.


본 연구팀은 이매티닙(글리벡) 투약 치료중인 만성골수성백혈병 한국인, 서양인 환자 총 471명의 유전체 데이터를 약 5년간 모니터링 및 분석했으며, 실험적으로 유전자 조절을 통해 연구 결과를 검증하였다.

 

 ○ 검증 결과, 원인 암 유전자인 BCR-ABL*이 지속적으로 검출되는 환자에게서 HMGCLL1**의 특정 유전자형이 관련을 보이는 현상을 확인하였으며, 결과적으로 HMGCLL1**유전자가 만성골수성백혈병 세포의 생존과 밀접하게 관련되어 있음을 입증하였다.

  * BCR-ABL: 9번 염색체의 ABL유전자와 22번 염색체의 BCR유전자가 염색체 전위(chromosomal translocation)에 의해 생성된 융합 유전자로 만성 골수성 백혈병의 대표적인 원인 돌연변이.

  ** HMGCLL1: 본 연구팀이 새롭게 발견하여 규명한 6번 염색체 내 변이 유전자.

 

 ○ 연구팀은 한국인 유전체 데이터 분석을 통해 HMGCLL1 유전자 바이오마커를 발굴했고, 서양인의 유전체에서도 일관성 있는 결과를 확인하여 발굴된 바이오마커의 범용성을 확인하였다.


삼성서울병원 김종원 교수는 만성골수성백혈병의 경우 투약기간이 수년으로 길기 때문에 재발가능성을 예측하는 바이오마커가 꼭 필요하다면서 이번 연구개발을 통해 안전하게 약물복용을 중단하는 백혈병의 기능적 완치 및 고가의 의료비 부담 경감에 기여할 수 있을 것으로 기대한다고 밝혔다.

 

 ○ 이번 연구는 보건복지부 질환극복기술개발사업(희귀질환 중개연구센터, HI12C0022)의 지원으로 수행되었으며, 혈액학 분야 권위지인 루케미아(Leukemia)’ 저널에 최근 게재됐다.

게재 논문 정보

- 저널명: Leukemia (IF 10.023)

- 논문명: HMGCLL1 is a predictive biomarker for deep molecular response to imatinib therapy in chronic myeloid leukemia

- 저자정보: (1저자) 박종호 연구원 (성균관대학교)

(교신저자) 김종원 교수 (삼성서울병원 성균관대학교)


<자료 문의> 삼성서울병원 김종원 교수 (02-3410-2705)

<붙임> 1. 논문의 주요 연구내용

              2. 논문 관련 그림설명