보도자료
home 알림마당 보도자료
- 글자크기
만성골수성백혈병 재발 예측 바이오마커 규명
작성자 | 관리자 | ||
---|---|---|---|
작성일 | 2019-02-25 | 조회수 | 11,664 |
첨부파일 |
만성골수성백혈병 재발 예측 바이오마커 규명
삼성서울병원 김종원 교수팀, HMGCLL1 변이 유전자 발견
□ 국내 연구진이 세계 최초로 만성골수성백혈병 환자의 유전체 기반 치료반응을 보다 정밀하게 예측하는 바이오마커를 규명하여, 보다 안전하게 약물복용을 중단할 수 있는 기능적 완치의 가능성을 제시하였다.
□ 한국보건산업진흥원(원장 이영찬)은 삼성서울병원 진단검사의학과 김종원 교수팀의 연구를 통해 “백혈병 유전자의 깊은 분자학적 반응(Deep molecular response; DMR)* 예측이 가능한 바이오마커를 최초로 발굴하여, 객관적인 투약중단 지침 개발의 토대를 마련했다”고 밝혔다.
* 깊은 분자학적 반응 (Deep molecular response; DMR): 만성골수성백혈병의 주원인 유전자인 BCR-ABL 수치가 거의 검출되지 않는 상태
○ 만성골수성백혈병은 조혈모세포 비정상 증식으로 발생하는 혈액암의 일종으로, 주로 동종골수이식 또는 원인 유전자 표적 치료제인 이매티닙*이 질병 치료에 활용되고 있다.
* 이매티닙: 만성골수성백혈병 환자의 90% 이상에서 나타나는 필라델피아 염색체 유전자(BCR-ABL)를 선택적으로 억제하는 표적치료제.(상품명: 글리벡)
○ 그러나, 약제 투약 후 치료반응이 나타나지 않는 환자의 경우 재발가능성을 예측하는 바이오마커가 없는 관계로 투약 중단 결정은 의사의 경험적 판단에만 의존하고 있는 실정이다.
□ 본 연구팀은 이매티닙(글리벡) 투약 치료중인 만성골수성백혈병 한국인, 서양인 환자 총 471명의 유전체 데이터를 약 5년간 모니터링 및 분석했으며, 실험적으로 유전자 조절을 통해 연구 결과를 검증하였다.
○ 검증 결과, 원인 암 유전자인 BCR-ABL*이 지속적으로 검출되는 환자에게서 HMGCLL1**의 특정 유전자형이 관련을 보이는 현상을 확인하였으며, 결과적으로 HMGCLL1**유전자가 만성골수성백혈병 세포의 생존과 밀접하게 관련되어 있음을 입증하였다.
* BCR-ABL: 9번 염색체의 ABL유전자와 22번 염색체의 BCR유전자가 염색체 전위(chromosomal translocation)에 의해 생성된 융합 유전자로 만성 골수성 백혈병의 대표적인 원인 돌연변이.
** HMGCLL1: 본 연구팀이 새롭게 발견하여 규명한 6번 염색체 내 변이 유전자.
○ 연구팀은 한국인 유전체 데이터 분석을 통해 HMGCLL1 유전자 바이오마커를 발굴했고, 서양인의 유전체에서도 일관성 있는 결과를 확인하여 발굴된 바이오마커의 범용성을 확인하였다.
□ 삼성서울병원 김종원 교수는 “만성골수성백혈병의 경우 투약기간이 수년으로 길기 때문에 재발가능성을 예측하는 바이오마커가 꼭 필요하다”면서 “이번 연구개발을 통해 안전하게 약물복용을 중단하는 백혈병의 기능적 완치 및 고가의 의료비 부담 경감에 기여할 수 있을 것으로 기대한다”고 밝혔다.
○ 이번 연구는 보건복지부 질환극복기술개발사업(희귀질환 중개연구센터, HI12C0022)의 지원으로 수행되었으며, 혈액학 분야 권위지인 ‘루케미아(Leukemia)’ 저널에 최근 게재됐다.
※ 게재 논문 정보
- 저널명: Leukemia (IF 10.023) - 논문명: HMGCLL1 is a predictive biomarker for deep molecular response to imatinib therapy in chronic myeloid leukemia - 저자정보: (제1저자) 박종호 연구원 (성균관대학교) (교신저자) 김종원 교수 (삼성서울병원 성균관대학교) |
<자료 문의> 삼성서울병원 김종원 교수 (02-3410-2705)
<붙임> 1. 논문의 주요 연구내용
2. 논문 관련 그림설명