- 미국 가정용 유전자검사 키트 시장의 활성화 -
- FDA의 유전자검사 승인으로 건강을 지키기 위한 조기검진 및 예방적 치료에 도움 –

□ DTC 유전자검사 시장
   
  ㅇ DTC 유전자검사
    - DTC란 Direct To Customer의 약자로 DTC 유전자검사(DTC Genetic Testing)는 소비자들이 헬스케어 공급자인 의료기관을 거치지 않고 유전자검사 기업에 직접 의뢰해 유전자 검사를 받는 서비스를 일컬음.
    - 2018년 3월 미국 FDA(식품의약국)는 유방암, 난소암, 전립선암 등의 발생률을 높이는 것으로 알려진 BRCA1, BRCA2 유전자변이 3가지에 대한 질병 위험도 유전자검사(Genetic Health Risk, GHR)를 승인함.
    - 이로써 2017년 4월 파킨슨, 알츠하이머, 셀리악병, 1형 고셔병, 유전성 혈전증 등 10개 질환에 대한 DTC 테스트 승인에 이어 암 스크리닝을 위한 DTC 서비스가 이뤄지게 돼 BRCA 유전자검사는 소비자가 직접 인터넷으로 주문하고 택배로 전달받은 수집튜브에 타액을 뱉고 바코드로 용기를 등록해 연구실로 발송할 수 있게 됨.

23andMe의 가정용 타액 수집 키트

자료: 23andMe 홈페이지

    - 한국에서 DTC 유전자검사가 가능한 대상은 ‘생명윤리 및 안전에 관한 법률’에 따라 혈압, 혈당, 체질량지수, 중성지방농도, 콜레스테롤 수치, 카페인 대사, 비타민C농도, 피부노화, 피부탄력, 색소침착, 탈모, 모발 굵기 등 12개 항목으로 암이나 치매와 같은 질병 항목을 의사의 처방이 있어야 검사가 가능함.

  ㅇ DTC 유전자검사 시장 규모
    - 글로벌 통계 전문업체 Statista에 따르면, 전 세계 DTC 유전자검사 시장 규모는 2018년 1억4000만 달러 규모로 추산된다고 함.

2014~2022년 DTC 유전자검사 시장 규모

(단위: US$ 백만)

자료: Statista(2018.2)

    - 시장조사 전문업체 Credence Research가 발표한 최신 보고서에 따르면, 2017년 1억1700만 달러 수준이던 DTC 유전자검사 시장 규모가 2026년에는 6억1120만 달러, 연평균성장률(CAGR) 19.4% 수준으로 급성장할 것으로 예측함.
    - 북미 시장은 전 세계 시장에서 45%의 점유율을 보이면서 DTC 유전자검사 시장을 주도하고 있는데 만성 질병 예방 및 유전 질환 위험의 효율적 관리 인식 증가, 계보에 대한 소비자들의 호기심이 주요 요인에 해당하고 주로 온라인으로 DTC 유전자검사 키트를 구매하는 것으로 나타남.
  
  ㅇ 미국 DTC 유전자검사 시장의 성장
    - 2015년 미국 정부가 정밀의료계획(Precision Medicine Initiative)을 발표하면서 DTC 유전자검사 시장이 활성화됐고 FDA에서 GHR에 대해 사전 승인 제도를 발표하고 암과 약물 유전학 관련 DTC 검사를 승인하면서 유전자검사 사용 가능 범위를 더욱 확대하고 있는 추세
    - 현재까지 FDA로부터 판매 승인을 받은 DTC 검사는 4개로 모두 캘리포니아 주 마운틴뷰에 위치한 유전자 정보분석 기업인 23andMe에서 제공하는 서비스임.
    - 최근 DTC 유전자검사에 대한 소비자 관심의 증가로 2019년 7월 아마존 프라임 데이 할인행사에서는 23andMe의 가정용 유전자검사 키트가 베스트셀러로 기록되기도 함.

□ 주요 DTC 유전자검사 키트

  ㅇ 상대적으로 저렴한 DTC 유전자검사
    - 최근 23andMe 또는 Ancestry DNA와 같은 키트를 사용하는 사람들이 늘어나고 있는데 이 키트는 약 100~200달러의 가격으로 제공되고 있음.
    - 회사가 싼 가격으로 키트를 판매할 수 있는 것은 고객의 모든 유전 암호를 읽는 것이 아니라 부분적으로 보기 때문이고 다른 이유로는 고객의 유전자 데이터를 제약 회사에 판매해 이익을 창출할 수 있기 때문
    - 예를 들어 23andMe는 파킨슨병 연구 노력을 위해 생명공학 거대 기업인 Genentech에 고객 데이터를 라이선스하는 계약을 맺음.

DTC 유전자검사 vs 소비자 소유 유전자 데이터 흐름

자료: Harvard.edu

  ㅇ AncestryDNA
    - 미국 유타주에 위치한 앤세스트리닷컴에서 제공하는 AncestryDNA는 1500만 고객의 데이터베이스를 바탕으로 계보학에 강점을 보이고 있음.
    - DNA 결과를 온라인 가계도에 연결해 그 결과를 무제한으로 저장할 수 있으나 mtDNA(미토콘드리아DNA)나 Y-DNA 검사를 할 수 없고 다른 사이트의 원시데이터를 업로드할 수 없다는 점이 단점임.

3가지 주요 DNA 검사 유형

자료: Smarterhobby.com

 
  ㅇ MyHeritage DNA
    - 이스라엘에 본사를 둔 온라인 족보 플랫폼 마이헤리티지는 가족사와 민족, 인종적 정보를 자세히 분석해주는 서비스인 MyHeritage DNA를 제공하고 있음.
    - 전 세계적으로 최대의 데이터베이스를 보유하고 있고 다른 사이트의 원시 데이터를 무료로 업로드할 수 있다는 점이 장점이지만 조상찾기 카테고리에 한국인 항목이 없다는 점이 단점

  ㅇ FamilyTreeDNA
    - 텍사스주 휴스턴에 본사를 둔 유전자검사 회사 Gene의 사업부로 상염색체 DNA, 미토콘드리아 DNA, Y-DNA 검사를 개별적으로 제공하고 있으며 DNA 수집 방법이 다른 회사의 것보다 용이한 것이 장점
    - 데이터베이스가 적고 건강 관련 검사 서비스를 제공하지 않는다는 점이 단점

  ㅇ 23andMe
    - 건강 관련 DNA 검사를 제공하는 유일한 사이트로 Ancestry와 같은 사이트에 비해 족보보다 건강 정보에 접근하고 싶은 소비자들에게 인기
    - 23andMe의 법률 및 규제 수석책임자인 캐시 힙스(Cathy Hibbs)는 “유전 정보는 사람들이 자신의 건강에 더 많은 관심을 갖도록 동기를 부여하는 방법으로, DTC 검사는 보험이 없어 의료서비스를 이용하지 못하는 등 의료 정보에 접근 권한이 없는 사람들을 도울 수 있다”고 밝힘.
    - 23andMe 사용자 데이터는 최근 주의력 결핍∙과잉 행동 장애(ADHD), 신경증 및 우울증의 유전학을 조사하기 위해 활용됨.

2019년 베스트 DNA 검사 서비스

회사	AncestryDNA	MyHeritage DNA	FamilyTree DNA	23andMe
강점	계통학, 민족	방대한 데이터베이스	3가지 유전자검사	유전자 건강 검사
가격(US$)	99, 119	59	20~150	99, 199
민족, 지역	500+	42	850,000	1,000+
수집 방법	타액	구강 채취	구강 채취	타액
염색체 브라우저	X	O	O	O
데이터 업로드	X	O	O	X

자료: Smarterhobby.com

□ 시사점 및 전망
 
  ㅇ DTC 유전자검사의 한계
    - FDA는 BRCA 검사를 허용하면서 소비자나 의료 전문가가 검사 결과를 호르몬 치료나 유방 또는 난소 전체를 포함한 치료를 결정하는데 사용돼선 안되며, 치료를 결정하기 위해서는 확증 검사(confirmatory testing)와 유전 상담(genetic counseling)이 필요하다고 강조함.
    - FDA 의료기기·방사선보건센터(CDHR) 체외진단 및 방사선보건부(OIR) 팀 슈텐첼(Tim Stenzel) 디렉터는 "의약품이 환자에게 적절한지, 의학적 조언을 제공하지 않아도 되는지, 다른 건강 상태에 대한 진단이 필요하지 않은지 여부를 결정해주지 않고 소비자들은 이 검사 결과를 바탕으로 독자적으로 치료 결정을 내려선 안 된다"면서 모든 의료 결정은 임상약리학적으로 확인된 결과를 바탕으로 보건당국으로부터 승인 받은 의료인과 상의 후에 내려야 한다"고 밝힘.
    - 이처럼 DTC 검사를 통한 건강 관련 보고서는 소비자가 자신의 건강을 책임질 수 있도록 하고 중요한 정보에 대한 접근성을 제공하지만 건강검진과 병원 방문을 포함해 전통적인 건강 관리 평가를 대체할 수 없다는 점을 주의해야 함.
      
  ㅇ 향후 전망
    - 앞으로도 23andMe는 새로운 암 유전자, 유전 변이를 포함한 더 많은 GHR 검사에서 DTC 유전자검사 서비스를 추구할 것으로 예상됨.
    - 소비자들의 유전자 정보에 대한 관심 증대로 데이터베이스의 축적이 이뤄지면 더욱 정확한 정보를 제공할 수 있을 것으로 보임.
    - FDA의 ‘디지털 헬스 이노베이션 액션플랜’ 등에서 보여준 규제 혁신 움직임도 계속될 것으로 예상됨에 따라 원격진료, 온라인 약국 등 스마트 헬스케어와 더불어 의료 환경의 정책적 개선으로 이어질 것
       
  ㅇ 바이오강국을 위한 우리의 지향점
    - 한국에서는 콜레스테롤이나 혈당 등과 관련된 12개 항목에 대해서만 유전자 검사를 허용하고 암이나 치매와 같은 질병 항목은 의사의 처방이 있어야 검사가 가능함.
    - 올해 초 정부는 신기술이 적용된 제품이나 서비스에 규제를 면제, 유예해주는 제도인 ‘규제 샌드박스’ 중 하나로 DTC를 선정했으나 이미 관심 높은 국내 소비자들은 전자상거래 사이트에서 해외 상품을 구입한 후 암 발병 확률이 담긴 보고서를 받을 수 있는 상황이므로 제도적 보완이 필요함.
    - 미국 FDA의 DTC 유전자검사 가능 항목의 확대와 업계 자율 규제가 시장의 활성화를 가져왔다는 점을 참고해 기술력 있는 국내 기업들의 활동을 도울 수 있는 정책을 강구해야 할 시점 

자료: Statista, 23andMe, Credence Research, Harvard.edu, Smarterhobby.com 및 KOTRA 실리콘밸리 무역관 자료 종합