<p style="text-align: center;"><strong>BioINwatch(BioIN+Issue+Watch): 17-6</strong></p> <p style="text-align: center;"><strong>차세대염기서열분석(NGS) 기반 유전체 동향</strong></p> <p> </p> <p> </p> <p><strong>◇ 최근 한국인 표준 유전체 지도가 잇따라 완성되고, 유전체 분석 서비스가 건강보험에 적용됨에 따라 차세대염기서열분석(NGS)을 기반으로 하는 유전체분석 동향을 정리</strong></p> <p> </p> <p> </p> <p><strong>■ 유전체분석 대형 연구성과 창출 및 활용 증가로 관련 시장 확대 전망</strong></p> <p>   ○ 서울대의대와 울산과학기술원 연구팀은 한국인 표준 유전체 지도 완성   - 서울대의대 서정선 교수 연구팀과 마크로젠은 한국인 유전체를 대상으로 기술적으로 최고 정밀도를 갖춘 아시아인 표준 유전체를 구축하였다고 발표      ※ 최신 염기서열 분석기술인 롱리드 시퀀싱(Long Read Sequencing)을 이용, 유전체를 분석하고 이를 새로운 알고리즘으로 연결하는 신생조합 방법(de novo assembly)을 사용      ※ 연구결과는 네이처(Nature)지에 ‘De novo assembly and phasing of a Korean human genome’라는 제목으로 발표(2016.10.6.)   - 울산과학기술원(UNIST) 게놈연구소와 한국표준과학연구원은 한국인 표준 유전체 지도 ‘코레프(KOREF: KORean DEFerence)'를 완성      ※ 20~69세 성인 남녀 41명의 혈액에서 얻은 유전정보를 그 동안의 한국인 유전정보와 합쳐 만든 것으로, 우리나라 인구 집단을 대표하는 첫 표준 유전체 지도라는데 의의      ※ 연구결과는 네이처 커뮤니케이션(Nature  Communications)지에 ‘An ethnically relevant consensus Korean reference genome is a step towards personal reference genomes’라는 제목으로 발표(2016.11.24.)</p> <p> </p> <p> ○ 유전체분석 서비스 활용 확대로 관련 시장 성장 기대   - 보건복지부는 '의료기관이 아닌 유전자검사기관이 직접 실시할 수 있는 유전자검사 항목에 관한 규정'을 도입, 2016년 6월 30일부터 소비자를 대상으로 한 직접검사(DTC, Direct to Consumer) 가능      ※ 체질량지수, 중성지방 농도, 콜레스테롤, 혈당, 혈압, 탈모, 피부노화 등 12개 검사와 관련된 42개 유전자 직접 검사가 가능해짐(15만원 정도의 비용 소요)   - 2017년 3월부터 차세대염기서열분석(NGS, next-generation sequencing) 기반 유전자패널 검사에 건강보험 적용. 암, 유전질환 등의 치료 효율을 높여 경제적 비용을 줄일 것으로 기대      ※ 암환자의 경우 NGS 검사로 암세포 조직을 분석해 암 유발 유전자 변이를 찾고 적합한 항암제를 처방. 건강보험 적용으로 유전자 50종 검사시 50만원 정도 부담(기존에는 유전자 3종을 각각 검사하는 데 약 60~70만원(비급여) 소요)</p> <p> </p> <p><strong>■ 유전체분석 장비는 소수의 기업 주도하에 비약적으로 발전  </strong></p> <p> </p> <p> ○ 시퀀싱분야 기술 및 장비는 지속적으로 발전하고 있으며, 현재 Illumina, Roche, Thermo Fisher 등 몇몇 기업이 관련 시장을 주도   - 2005년 차세대염기서열분석법(NGS) 등장 이후 시퀀싱 시간과 비용이 감소함에 따라 NGS 장비 수요는 증가할 전망    - 기업 간 인수합병으로 소수의 기업이 시장을 이끌고 있으며, Illumina의 점유율은 80% 이상(전 세계 구축된 NSC 장비는 총 7,389개)      ※ 최근 Illumina는 노바섹(NovaSeq) 시리즈를 출시, 100달러 게놈 시대를 예고</p> <p> </p> <p><strong>[2010년 이후 주요 NGS 회사의 플랫폼 변화]</strong></p> <p> </p> <table> <tbody> <tr> <td> <p><strong>구분</strong></p> </td> <td> <p><strong>2010</strong></p> </td> <td> <p><strong>2011</strong></p> </td> <td> <p><strong>2012</strong></p> </td> <td> <p><strong>2013</strong></p> </td> <td> <p><strong>2014</strong></p> </td> <td> <p><strong>   </strong></p> </td> <td> <p><strong>2017</strong></p> </td> </tr> <tr> <td> <p><strong>Illumina</strong></p> </td> <td> <p>HiSeq 2000</p> <p>출시</p> </td> <td> <p>MiSeq 출시</p> </td> <td> <p>HiSeq 2500 출시</p> </td> <td> <p>MiSeqDx,</p> <p>미 FDA 진단장비</p> <p>승인 획득</p> </td> <td> <p>NextSeq 500,</p> <p>HiSeq X Ten 출시</p> </td> <td> <p> </p> </td> <td> <p>NovaSeq 시리즈 출시</p> </td> </tr> <tr> <td> <p><strong>Thermo Fisher</strong></p> <p><strong>   </strong></p> <p><strong>(Life Technologies)</strong></p> </td> <td> <p>SOLID 5500w 및 5500 x|w 출시</p> <p> </p> <p>Ion Proton, Personal Genome</p> <p>Machine(PGM) 출시</p> <p> </p> <p>Life Technologies,</p> <p>Ion Torrent인수</p> </td> <td> <p> </p> </td> <td> <p>Ion Proton</p> <p>출시</p> </td> <td> <p> </p> </td> <td> <p>Thermo Fisher,</p> <p>Life Technologies</p> <p>인수</p> </td> <td> <p> </p> </td> <td> <p> </p> </td> </tr> <tr> <td> <p><strong>Roche</strong></p> </td> <td> <p>GS Junior 출시</p> </td> <td> <p> </p> </td> <td> <p>Roche, Illumina</p> <p>인수 시도 실패</p> </td> <td> <p>454 개발</p> <p>중지 발표</p> </td> <td> <p>Roche, Genia 인수</p> </td> <td> <p> </p> </td> <td> <p> </p> </td> </tr> <tr> <td> <p><strong>PacBio</strong></p> </td> <td> <p> </p> </td> <td> <p>PacBio RS</p> <p>출시</p> </td> <td> <p> </p> </td> <td> <p>PacBio RS II 출시</p> </td> <td> <p> </p> </td> <td> <p> </p> </td> <td> <p> </p> </td> </tr> <tr> <td> <p><strong>Oxford</strong></p> <p><strong>Nanopore</strong></p> </td> <td> <p> </p> </td> <td> <p> </p> </td> <td> <p>MinION, GridION 출시</p> </td> <td> <p> </p> </td> <td> <p>PromethION</p> <p>발표</p> </td> <td> <p> </p> </td> <td> <p> </p> </td> </tr> </tbody> </table> <p> 출처 : BRIC View, 최근 차세대염기서열분석(NGS) 기술발전과 향후 연구방향, 2014. 일부 업데이트</p> <p> </p> <p> </p> <p><strong>[NGS 장비 보유 현황 ((좌) 장비 유형별, (우) 국가별 보유현황)]</strong></p> <p> </p> <p> </p> <p><strong>■ 정밀의료, 맞춤의료의 기반이 되는 유전체분석의 국내 환경은 해외 의존도가 높은 상황</strong></p> <p> </p> <p> ○ 2014년 4월 기준 국내 도입된 NGS 장비는 총 126대로, 모두 해외업체에서 도입하여 다양한 분석에 활용   - 민간서비스업체(53대) > 대학(40대) > 국공립기관 및 출연연(19대) 순으로 보유      ※ 민간서비스업체로는 마크로젠, DNA링크, 테라젠이텍스, 랩지노믹스, 시선바이오 머티리얼스 등이 NGS 기반 유전체분석 서비스를 공급하고 있음   - 대학, 연구기관 등에서 일부 연구가 진행되나, NGS 장비 개발 업체는 전무</p> <p> </p> <p> </p> <p><strong>[국내 도입 NGS 장비 제작사별 분류]</strong></p> <p> </p> <table> <tbody> <tr> <td> <p><strong>유형별 구분 </strong></p> </td> <td> <p><strong>총 구축현황 </strong></p> </td> <td colspan="2"> <p><strong>High Performance</strong><strong>급 </strong></p> </td> <td colspan="2"> <p><strong>Bench Top</strong><strong>급 </strong></p> </td> </tr> <tr> <td> <p>일루미나 (Illumina)</p> </td> <td> <p>71</p> </td> <td> <p>53</p> </td> <td> <p>70.7%</p> </td> <td> <p>18</p> </td> <td> <p>35.3%</p> </td> </tr> <tr> <td> <p>라이프테크놀로지</p> <p>(Life Technologies)</p> </td> <td> <p>35</p> </td> <td> <p>12</p> </td> <td> <p>16.0%</p> </td> <td> <p>23</p> </td> <td> <p>45.1%</p> </td> </tr> <tr> <td> <p>로슈 (Roche)</p> </td> <td> <p>20</p> </td> <td> <p>10</p> </td> <td> <p>13.3%</p> </td> <td> <p>10</p> </td> <td> <p>19.6%</p> </td> </tr> <tr> <td> <p><strong>합계</strong></p> </td> <td> <p>126</p> </td> <td> <p>75</p> </td> <td> <p> </p> </td> <td> <p>51</p> </td> <td> <p> </p> </td> </tr> </tbody> </table> <p> </p> <p> 출처 : 국가연구시설장비진흥센터, 유전체 연구와 NGS 장비, 2014.5    ¶ 앞서 살펴본 Omicsmaps의 자료와는 기준, 시기 등의 차이로 수치가 상이</p> <p> </p> <p> ○ 국내 유전체분석 기반 산업을 살펴보면 국산화 수준이 매우 취약한 수준   - NGS 장비의 경우 국산장비가 하나도 없으며, 유전체분석을 위한 전후 단계를 자동화하는 NGS 전처리 자동화 시스템 회사도 전무   - NGS 장비와 함께 사용되는 시약과 소모품, NGS 분석 라이브러리 제작 및 분석 소프트웨어 개발은 일부 기업에서 추진 중</p> <p> ○ 유전체분석 산업의 높은 성장 전망에 따라 유전체분석의 근간이 되는 분석 장비, 시약, 분석 소프트웨어의 국산화에 대한 관심이 필요한 시점   - 시퀀싱 분석장비 산업의 국산화나 기업 육성은 단기간 내에 이뤄지기 어려운 부분으로 장기적 관점의 육성 전략 마련 필요       ※ 바이오장비 개발과제 기획 추진, 바이오장비 개발 기업의 사업화 지원 등   - 분석 소프트웨어 개발을 위한 산업 및 기업 육성 필요      ※ 플랫폼과 서비스, 콘텐츠의 관점에서 혁신을 선도하고 표준기술을 개발하는 것이 필요하며, 정보 보호 등 제도적·윤리적 이슈들과의 종합적인 검토 필요</p> <p> </p> <p><strong>※ 자세한 내용은 아래의 <span style="color: #0000ff;">원문URL</span>을 참고하시기 바랍니다.</strong></p>
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