희귀질환 환자들에 대하여 더 나은 의료서비스 제공을 위한 권역별 희귀질환 전문기관 17개소 지정

- 희귀질환 전문기관 운영을 통한 환자 접근성 제고 등 희귀질환 진료 인프라 강화

- 전문기관 기반의 희귀질환자 등록사업 신규 추진으로 국가통계 고도화

  질병관리청(청장 지영미)은 희귀질환 진료지원체계를 강화하고 국가등록사업을 추진하기 위하여, 권역별 희귀질환 전문기관을 신규 지정(1.23.)한다고 밝혔다.

  희귀질환 전문기관은 ⌜희귀질환관리법⌟ 제14조에 따라 희귀질환자 진료, 희귀질환 관리에 관한 연구, 희귀질환 등록통계 사업 등의 업무를 수행하는 의료기관이다. 

  질병관리청은 공모를 통해 각 권역 의료기관의 신청을 받아 인력 및 장비 등 지정 기준*의 충족 여부 등을 바탕으로, 17개 기관을 제1기(‘24~’26) 권역별 희귀질환 전문기관으로 지정하였다.

 * 희귀질환 전문기관 주요 지정기준 (희귀질환관리법 시행령 제11조) :  ①  희귀질환의 진료ㆍ연구를 위한 3명 이상의 관련인력 ② 진료ㆍ연구를 위한 사무실과 설비 ③ 희귀질환 업무를 수행하는 책임 부서 등

  그간 질병관리청은 희귀질환 거점센터 사업*을 통해 희귀질환 진료인프라를 구축하였고, 올해부터 추진하는 권역별 희귀질환 전문기관을 통해 진료 접근성을 강화하고 권역 내 희귀질환 책임의료 기능을 수행할 수 있도록 지원한다. 

 * 희귀질환 거점센터(’19～’23) 사업 : 희귀질환 지역환자와 가족 지원(자조모임, 캠페인) 및 교육 프로그램 운영 등

  또한, 전문기관을 기반으로 ‘희귀질환자 국가등록사업’을 신규 추진하여 국내 희귀질환 발생 및 진료이용 통계를 체계적으로 수집․분석하고 이를 정책수립 및 연구, 통계산출 등에 활용할 계획이다.

<권역별 희귀질환 전문기관, 제1기(‘24~’26)>

  지영미 질병관리청장은 “권역별 희귀질환 전문기관을 통해 희귀질환 관리 역량과 전문성이 강화되고, 희귀질환자 등록사업 추진으로 국가통계가 고도화될 것으로 기대된다”고 밝혔다.

  새롭게 지정된 희귀질환 전문기관에는 “환자 편의성 및 관리 강화, 의료 접근성 향상과 국가 등록통계사업의 활성화에 기여해줄 것”을 당부하였다.