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[K-헬스미래는 지금] N-of-1, 단 1명을 위한 임상…소아희귀질환 치료의 시작

[K-헬스미래추진단 박미선PM]

소아희귀질환 환자, 기술난도 높고 수익낮아 민간 치료제 개발 어려워

K-헬스미래추진단 7월부터 맞춤형 플랫폼 치료제 본격 추진

“우리 아이에겐 시간이 곧 생명입니다. 병은 계속 진행되는데, 새로운 치료를 시도해 볼 기회조차 없이 애타는 하루하루가 흘러가고 있어요.”

희귀질환으로 진단은 받았지만, 치료제가 없다는 말에 마음이 무너진다. 희귀질환은 전 세계적으로 약 7000~1만 종이 알려져 있으며, 국내에도 약 80만 명의 환자가 있다. 특히 유전성 희귀질환이 전체의 80% 이상을 차지하지만, 그중 95%는 근본적인 치료제가 없다. 국내에선 매년 1000명 이상의 유전성 소아희귀질환 환자가 새롭게 발생하며, 상당수는 생후 수개월~수년 내에 사망하거나 평생 중증 장애를 안고 살아간다.

희귀 유전성 안질환도 예외는 아니다. 조기 사망으로 이어지지는 않지만, 치료의 골든타임을 놓치면 점진적 시각 손상으로 결국 실명에 이르게 된다. 희귀질환은 단지 생명을 위협하는 것을 넘어 삶의 질을 심각하게 저해하며, 환자 가족과 사회 모두가 함께 감당해야 하는 복합적 의료문제다. 하지만 환자마다 유전자 변이와 병태생리가 다르기 때문에 정확한 원인 규명과 조기진단이 어렵고, 높은 기술난도와 낮은 수익성 탓에 민간 주도의 치료제 개발도 쉽지 않다.

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원문 : https://www.news1.kr/bio/general/5833646