아토피·천식 발생 요인과 관련한 유전자 변이 발견

 - 보건의료기술진흥사업에서 지원한“폐 및 호흡기 질환 유전체 연구센터”와 에스엔피 제넥틱스 팀 공동연구 성과

◯ 한국보건산업진흥원(원장 이용흥)이 지난 2001년부터 보건복지부 보건의료기술진흥사업으로 R&D자금을 지원한 ‘폐 및 호흡기 질환 유전체 연구센터(순천향대학교 부천병원 박춘식 교수)’와 에스엔피 제넥틱스사仕(신형두 박사, 한양대 겸임교수)팀이 아토피와 천식 발생의 유전적 요인과 관련하여, 특정 유전자 변이가 주요한 역할을 하고 있음을 세계 최초로 밝혀냈다.

◯ 연구진은 CD40 유전자에 존재하는 17개의 SNP(단일염기변이; 인간유전체에서 1000개의 염기마다 1개꼴로 나타나는 차이로서, 개인의 유전적 다양성을 발생시키는 요인) 중 특정부위에서 C(씨토신)을 가지고 있는 사람이 T(티민)을 가지고 있는 사람들에 비하여 아토피항체인 IgE(면역 글로블린) 양이 많은 것을 밝혀냈다. 또한 이러한 변이에 의하여 CD40의 분비량이 달라지는 것도 동시에 밝혀냈다.

◯ CD40는 세포 표면에 발현하는 단백질로, 세포간 상호인식과 결합과정에서 아토피항체가 대량으로 생산되는 데 결정적 역할을 하는 것으로 잘 알려져 있다.

◯ 본 연구 결과는 폐질환 연구 분야에서 세계 최고 권위를 자랑하는 미국 흉부학회(American Thoracic Society)의 공식 학술지인 “American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine” (Journal Impact Factor; 8.123)에 2007년 2월 1일자로 게재되었다.

◯ 향후 이와 같은 연구를 지속적으로 진행함으로써 아토피와 천식 발생에 영향을 미치는 또 다른 여러 유전적 소인을 규명할 수 있다면, 이들 정보를 이용하여 개인의 아토피/천식 발생 위험도를 좀 더 정확하게 예측할 수 있을 것으로 보인다.

◯ 이와 같이 질병에 대한 개인별 감수성의 차이를 규명하는 연구(인체 유전역학)는 아토피나 천식 뿐만 아니라 거의 모든 질병에 해당되며, 향후 유전자 진단, 개인별 맞춤약품 정보 개발, 신약개발 정보 등에 이용될 수 있어 국민보건 증진 뿐만 아니라 경제적으로도 특허에 의한 막대한 이득을 기대할 수 있다.

◯ 인간게놈프로젝트와 관련하여 전 세계적인 연구동향에 발맞추어 보건복지부에서는 6년전 질환별 12개 유전체 연구센터를 발족하여 지속적으로 한국인에게 자주 발생하는 질병 관련 유전적 소인에 대해 연구를 진행하고 있어 앞으로도 가시적인 연구성과가 나올 것으로 기대되고 있다.

 

 

※ 첨부 : 참고자료

※ 자료문의 : 순천향대학교 부천병원 박춘식 교수 (032-621-5105, 016-718-1608)
                        에스엔피 제넥틱스 신형두 박사 (02-2026-4280, 011-714-5098
　　　　　   * 에스엔피 제넥틱스 : 유전역학연구 전문기업

 

※ 보도자료문의 : 진흥원 홍보담당 (02-2194-7484)