소아 난치성 염증성장질환 진단용 조성물
본 기술은 인터루킨-10 수용체 알파(interleukin-10 receptor alpha ;IL10Rα) 유전자 내의 단일염기다형성 마커(SNP)를 포함하는 소아 난치성 염증성 장 질환 진단용 조성물, 진단 키트 및 진단 방법에 관한 것으로서 난치성 질환인 소아 염증성 장질환에 대한 진단용 바이오마커 및 치료제의 스크리닝 분야에 활용될 수 있음
본 기술은 소아난치성 염증성 장질환의 유전자로 알려진 IL10RA에서 아미노산의 변화를 유도하지 않는 변이가 RNA 스플라이싱에 영향을 주어 일부 아미노산이 결여된 단백산물을 만들어 난치성 염증성 장질환의 원인이 됨을 규명함 소아에서의 난치성 염증성장질환은 치료가 어렵고, 발병 후 몇 년 사이에 사망에 이를 수 있는 질병이나, 소아에게서 발병한 난치성 염증성장질환이 상기 돌연변이에 의한 것으로 진단될 경우, 골수이식 치료를 통해 완치가능성을 높일 수 있으므로, 이 SNP 부위는 산전진단용 바이오마커로 사용될 수 있음.
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