단일염기다형성rs11642206을 포함하는 뇌동맥류 진단 마커
| 작성자 | 관리자 | 카테고리 | 한림대학교춘선성심병원 |
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| 작성일 | 2026-02-05 | 조회수 | 37 |
1. 기술성
개요
- 본 발명은 뇌동맥류의 예측 및 진단을 위한 조성물에 관한 기술로, 단일염기다형성(SNP) rs11642206을 검출하거나 증폭할 수 있는 제제를 포함함.
- 매트릭스 메탈로프로테이나제(MMP) 유전자군, 특히 MMP25와 관련된 SNP rs11642206의 대립형질을 분석하여 뇌동맥류 발병 위험을 예측하거나 진단할 수 있는 조성물, 키트, 정보제공 방법, 진단 장치 등을 포함.
- 추가적으로 rs1555322, rs2425024, rs6119593, rs16938619 등 다양한 SNP 마커와의 결합을 통해 진단의 정확도를 높임.
기존 기술 대비 개선점 및 우수성
- 기존 뇌동맥류 진단은 CT 촬영, 뇌혈관조영술 등 고비용 및 고위험의 영상 촬영에 의존하며, 발병 이전의 예측 및 발병 후의 정밀한 예후 예측이 어려움
- 본 발명은 rs11642206 등 다수의 SNP 마커 분석을 통해 높은 민감도와 특이도를 제공 할 수있음.
- 본 발명은 생물학적 시료(DNA, 혈액 등) 분석으로 기존 영상 진단 대비 안전하고 간편한비침습적인 방법임.
특장점
- 유전자 기반 진단 : SNP rs11642206과 MMP 유전자군의 분석을 통해 뇌동맥류 발병과의 연관성 검증 가능.
- 특이적 바이오마커 활용 : BECN1, PINK1, BNIP3L 등 DCI 관련 유전자의 발현 수준을 정량적으로 분석하여 신뢰도 높은 진단 제공
- 다양한 SNP 검출 : rs11642206 외 다수의 SNP 마커와 MMP1, MMP2, MMP17, MMP24, MMP25를 포함하여 분석이 가능함.
- 바이오마커 진단 키트 : RT-PCR, DNA 칩 등 다양한 기술 적용 가능한 키트를 통해 상용화 에 용이함.
MMP25 유전자 SNP (rs11642206)의 뇌동맥류 발생 예측 및 진단 능력 분석 결과
GWAS 기반 MMP 유전자 SNP 분석 결과와 MAGMA 기반 MMP 유전자 분석 결과의 통합
기술개발단계
2. 시장성
활용분야
- 의료진단 분야 : 뇌동맥류의 예측 및 조기 진단을 위한 바이오마커로 활용이 가능함.
- 정밀의학 분야 : 유전자 정보를 기반으로 한 환자 맞춤형 치료 및 위험도 예측이 가능함
- 유전체 연구 분야 : SNP 데이터와 관련된 뇌혈관 질환 연구에 활용이 가능함
- 의료 기기 분야 : 진단 키트 및 유전자 분석 장비의 응용이 가능함.
시장 동향 및 전망
- 세계 뇌동맥류 시장 규모는 2023년 12억 6천만 달러에서 연평균 성장률(CAGR) 9.12%로 성장하여 2030년 23억 2천만 달러 규모에 이를 것으로 전망됨.
- 세계 신경학 연맹(World Federation of Neurology)에 따르면 신경학적 질환은 전 세계 사망 원인 2위, 장애 원인 1위로 보고됨.
- 미국 뇌동맥류 재단(Brain Aneurysm Foundation)에 따르면 미국 내 약 670만 명이 비파열성 뇌동맥류를 앓고 있음.
뇌동맥류의 정의
세계 뇌동맥류 시장 규모 (십억 달러)
출처: 2024, Intracranial Aneurysm Market Size & Trends Report, 2024-2030, Grand View Research