미국 펜실베이니아대 연구팀이 첨단 유전체 분석기법을 이용, 당뇨병과 심장병이 상호 연관되어 있음을 시사하는 유전학적 메커니즘을 규명

   - 펜실베이니아대 연구팀은 전장유전체연관분석연구(Genome-wide association study : GWAS)* 기법을 이용, 남아시아인․ 동아시아인․ 유럽인 등 25만여 명의 게놈 자료를 분석
       * 질병이 있는 실험군과 없는 대조군의 DNA를 비교하는 방식으로, 예를 들어 면봉을 이용해 볼 안쪽에 있는 세포를 채취한 뒤 유전자칩으로 분석하는데 전체 DNA 서열이 아닌 DNA 변이의 표지인자인 단일뉴클레오티드다형태(SNP)를 판독

   - 그 결과 지금까지 밝혀진 당뇨병 위험 유전자 자리들의 존재가 재확인되었으며, 당뇨병과 연관이 있는 유전자 자리 16개가 새롭게 발견
   - 이들 16개 유전자 자리에는 당뇨병과 함께 심장병 위험도 높이는 7개의 변이 유전자가 있는데, 이들 변이 유전자는 각각의 분자 경로에 따라 서로 다른 방법으로 심장병 위험을 높이는 것으로 확인
   - 예를 들어, 일부 변이 유전자들은 혈당과 인슐린이 아닌 비만과 고혈압을 통해 심장병 발생 가능성을 제고
   - 다만 변이 유전자 1개는 콜레스테롤 운반 단백질(APoE) 유전자로, 당뇨병 위험만 높이고 심장병 위험은 낮추는 역할을 하는 것으로 파악
   - 펜실베이니아대 연구팀은 이 APoE 유전자의 존재가 고지혈증을 치료하는 스타틴 계열의 약물이 혈중 콜레스테롤을 감소시키나 당뇨병 위험을 높이는 부작용이 있는 이유를 설명하는 증거라고 설명

   - 지금까지 2형 당뇨병 환자는 심장병으로 사망할 위험이 당뇨병이 없는 일반인보다 2배 정도 높은 것으로 알려져 왔으나 그 과정은 제대로 밝혀지지 않았는데 이번에 이를 설명하는 유전학적 메커니즘이 규명
   - 연구팀은 이 유전학적 메커니즘에 근거, 당뇨병과 심장병 위험을 동시에 높이는 변이 유전자의 경로를 찾아 이 유전자의 활성을 억제하는 약물을 개발하면 당뇨병과 심장병을 동시에 예방할 수 있을 것으로 전망
   - 이번 연구 결과는 네이처 제네틱스(Nature Genetics)지에 게재    [Deccan Chronicle, 2017.09.06]