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유전성암 발병 위험도 평가를 위한 차세대 염기서열 분석 기반 다유전자 패널

유전성암 발병 위험도 평가를 위한 차세대 염기서열 분석 기반 다유전자 패널 : 작성자, 카테고리, 작성일, 조회수, 정보 제공
작성자 김상훈 카테고리 서울대학교병원
작성일 2016-12-27 조회수 2,116

유전성암 발병 위험도 평가를 위한 차세대 염기서열 분석 기반 다유전자 패널

개발자

한원식 교수, 서울대병원 외과, 교수, 유방센터 센터장

기술개요

  • BRCA1/2 돌연변이로 대표되는 유전성암은 그 빈도가 높지는 않지만, 돌연변이가 있는 보인자에서는 암발병의 위험성이 매우 높다. 현재 다수의 유전상 암 관련 유전자들이 알려져 있어서 이들을 통합하여 검사하여 고위험군의 여성과 가계를 선별하고, 예방대책을 마련하는 것이 필요함
  • 현재 Myriad사의 Myrisk와 같이 차세대 염기서열 분석 (NGS) 기반 유전자 패널들이 외국에서 상용화 되어 시행되고 있으나, 한국인 또는 아시아인에서 검증된 바 없고, 샘플의 이송문제, 비용문제 등이 있어 한국인에 맞는 유전성 암 유전자 패널을 개발하고자 함

기술설명

  • 문헌검색을 통해 유전성 암관련 64개 유전자를 선정하였고 252명의 유전성 유방암 고위험군에서 이들 유전자의 변이 여부를 차세대 염기서열 기반 target sequencing을 통해 분석하였고, 78명에서 18개 유전자의 pathogenic mutation을 발견하였음.
  • 유전성 암 발병 위험도를 평가할 수 있는 다유전자 패널을 개발 및 상용화
  • 특히 결과의 임상적인 해석에 중점을 두는 상품을 개발 중에 있음.

기술특징

  • 한국형 유전성 암 다유전자 패널로 유방암 뿐 아니라 다른 암의 발병 고위험군을 선별 가능함
  • 서울대와 중앙대에서 해당 돌연변이의 임상적인 해석을 담당하는 플랫폼을 구축하였고, 서울대병원에서 환자 상담을 위한 유전성유방암 클리닉을 포함한 다학제진료 외래를 시작할 예정
  • 기존의 BRCA1/2 돌연변이를 검사하는 가격으로 64개 유전자의 돌연변이를 더 빠른 시간 내에 리포트 가능(2달 vs 2주)

활용분야

유전적/가족성으로 암발병의 고위험군을 선별할 수 있어 해당자에게 암 스크리닝 권고가 가능함

연락처

  • 담당자 : 이은신 교수
  • 소속 : 외과 유방센터
  • 이메일 : silvershoe99@gmail.com
  • 연락처 : 010-9632-0741